Content on this page requires a newer version of Adobe Flash Player.

Get Adobe Flash player

Văn bản
Từ khóa
Xuất xứ
Phân loại
Thống kê
Hôm nay 758
Hôm qua 1019
Tuần này 2536
Tuần trước 5633
Tháng này 19422
Tháng trước 65010
Tổng số 1850364
Chúng ta có 55 khách trực tuyến
IP của bạn: 54.224.75.202
Unknown 0.0, Unknown
Sàng lọc sớm hội chứng DOWN, thể tam nhiễm sắc thể 18/13 và các dị tật của ống thần kinh

     

MỘT SỐ CÂU HỎI THƯỜNG GẶP

    Sàng lọc trong quý I của thai kỳ dựa trên độ mờ da gáy, xương mũi của thai nhi kết hơp với  đánh giá nồng độ của  freeBeta  hCG  và PAPP-A  (pregnancy asscociated plasma protein-A) trong huyết thanh máu mẹ cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down. Xét nghiệm sàng lọc kết hợp này nên được áp dụng cho tất cả sản phụ dù có nguy cơ hay không có nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down. Xét nghiệm nồng độ AFP trong huyết thanh máu mẹ và siêu âm trong quý II của thai kỳ cho phép phát hiện các khuyết tật hở của ống thần kinh.

  • Sàng lọc trong quý I của thai kỳ là gì?

    Quý I của thai kỳ được tính khi tuổi thai được từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, khác với quý II của thai kỳ được tính khi tuổi thai được từ 16 đến 20 tuần. Sàng lọc trong quý I của thai kỳ được thực hiện qua siêu âm thai nhi và một số xét nghiệm máu của mẹ để phát hiện nguy cơ thai nhi bị một số loại dị tật bẩm sinh nhất định. Máu được lấy từ tĩnh mạch của mẹ sẽ được dùng để phân tích nồng độ của 2 loại prôtêin là freeBeta hCG (freeBeta hCG) và PAPP-A. Sàng lọc trong quý I của thai kỳ cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể sắc thể 18 hoặc 13, sàng lọc ở giai đoạn này không cho phép phân tích nguy cơ thai nhi bị dị tật hở của tủy sống hoặc sọ não, để phân tích nguy cơ của loại dị tật này cần phân tích chất AFP trong máu mẹ ở quý II của thai kỳ.

  • Trong sàng lọc ở quý I, các bác sĩ phân tích những chất gì trong máu mẹ?

    Máu được lấy từ tĩnh mạch của mẹ sẽ được dùng để phân tích nồng độ của 2 loại prôtêin là freeBeta hCG (freeBeta hCG) và PAPP-A. Nồng độ thấp của chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18. Nồng độ cao của chất freeBeta hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down nhưng nồng độ thấp của chất này liên quan đến nguy cơ thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể sắc thể 18.

  • FreeBeta hCG là chất gì?

    FreeBeta hCG là một thành phần trong cấu trúc của hoocmôn hCG (human chorionic gonadotropin). hCG đầu tiên được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết. hCG có mặt trong huyết thanh của mẹ vào khoảng 6 đến 8 ngày sau khi trứng được thụ tinh và đạt tới nồng độ cao nhất sau từ 50 đến 80 ngày tính từ lần kinh cuối. hCG được cấu thành từ hai tiểu đơn vị là (alpha) và (bêta). Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của tiểu đơn vị freeBeta hCG
gia tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ.

  • PAPP-A là chất gì?

    PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycôprôtêin do nhau thai bài tiết. Trong thai kỳ bình thường, nồng độ PAPP-A tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ nếu thai nhi mắc hội chứng Down sẽ thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm, trong khi đó ở quý II nồng độ PAPP-A vẫn giữ ở mức bình thường hoặc chỉ hơi giảm do đó PAPP-A chỉ được dùng trong quý I của thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.

  • Siêu âm được dùng để làm gì trong sàng lọc ở quý I của thai kỳ?

 Siêu âm được sử dụng để đo chiều dài đầu – mông của thai nhi, đây là chỉ số cho phép đánh giá tuổi thai và đo chiều dày của độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy là một vùng chứa đầy dịch nằm phía sau cổ của tất cả thai nhi. Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật của tim và các cơ quan khác. Ngoài ra siêu âm còn được dùng để xác định xương mũi của thai nhi, sự không có mặt của xương mũi của thai nhi làm tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down.

  • Hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18, 13 là gì?

    Hội chứng Down và thể tam nhiễm sắc thể 18, 13 là những trường hợp bất thường của bộ nhiễm sắc thể trong tế bào. Bình thường trong mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể, trừ cặp nhiễm sắc thể giới tính, mỗi nhiễm sắc thể đều tồn tại thành từng cặp và được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn tới nhỏ. Hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể 21. Thể tam nhiễm sắc thể 18 còn được gọi là hội chứng Et-uốt (Edwards) do thừa 1 nhiễm sắc thể 18 và thể tam nhiễm sắc thể 13 còn được gọi là hội chứng Pa-tau (Patau) do thừa một nhiễm sắc thể 13. Tình trạng này làm trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần.

  • Ai là đối tượng nên tham gia sàng lọc trước sinh?

    Do có tới 80% trường hợp mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 được sinh bởi những sản phụ tuổi dưới 35, do đó tất cả những sản phụ đều nên tham gia sàng lọc trước sinh.

  • Độ dày của độ mờ da gáy có tăng trong các trường hợp thai nhi mang bất thường nhiễm sắc thể do chuyển đoạn không?

    Nghiên cứu cho thấy độ dày của độ mờ da gáy tăng trong các trường hợp chuyển đoạn của nhiễm sắc thể gây ra các bất thường ở thai nhi.

  • Siêu âm có đánh giá đúng tuổi thai không?

  Trong quý I của thai kỳ, siêu âm là biện pháp cho phép đánh giá tuổi thai chính xác nhất dựa trên chiều dài đầu - mông của thai nhi trong khoảng từ 45 đến 84 mm ứng với tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần sáu ngày (11 – 13+6).

  • Kết quả sàng lọc trong quý I của thai kỳ có cho phép khẳng định thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 không?    

    Không, kết quả sàng lọc chỉ cho phép kết luận về nguy cơ thai mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 mà thôi.

  • Nếu kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi tăng nguy cơ, điều này nghĩa là gì?

    Kết quả sàng lọc cho thấy có sự gia tăng nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 không có nghĩa là thai nhi đã được chẩn đoán mắc trường hợp bất thường nhiễm sắc thể đó mà chỉ đơn giản là thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 tăng cao. Nhân viên sẽ tư vấn về các xét nghiệm cần được thực hiện tiếp theo để chẩn đoán như lấy gai nhai hoặc lấy nước ối để xét nghiệm tế bào của thai nhi, những xét nghiệm này cho phép chẩn đoán chính xác tới 99,9% thai nhi bị bất thường nhiễm sắc thể.

  • Nếu kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi không bị tăng nguy cơ, điều này nghĩa là gì?

    Kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi giảm nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13. Tuy nhiên kết quả sàng lọc không thể loại trừ hoàn toàn khả năng thai nhi mắc các hội chứng này và các bất thường khác của nhiễm sắc thể.

  • Bác sĩ siêu âm đo độ mờ da gáy có cần phải được tập huấn không?

    Bắt buộc phải có. Để đo độ mờ da gáy chính xác bác sĩ siêu âm phải được tập huần về phương pháp đo độ mờ da gáy. Tổ chức Y học Thai Nhi (FMF: Fetal Medicine Foundation) một tổ chức phi chính phủ của Anh, thường xuyên tổ chức các chương trình tập huấn về đo độ mờ da gáy hằng năm tại Việt nam hoặc các bạn có thể truy cập trang web:  http://www.fetalmedicine.com/fmf/online-education/01-11-136-week-scan/ để tham dự khóa học online và download tài liệu (có tài liệu bằng tiếng Việt) Sau khi đạt được chứng nhận của FMF, các bác sĩ siêu âm đã qua huấn luyện sẽ được cấp phần mềm miễn phí để phân tích nguy cơ mắc các bất thường nhiễm sắc thể dựa trên kết quả siêu âm và các chỉ số khác.

  • Tại sao cần phải kết hợp cả siêu âm và phân tích máu mẹ trong sàng lọc ở quý I?

    Độ mờ da gáy của thai nhi thay đổi theo tuổi thai và nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể được tính không chỉ dựa trên chiều dày của độ mờ da gáy mà còn dựa trên tuổi và cân nặng của mẹ, tiền sử của những lần mang thai trước. Để giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính* cần phối hợp với việc phân tích các chất freeBeta hCG và PAPP-A trong máu mẹ. Sự phối hợp này làm giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính từ 8,3% nếu như chỉ sử dụng sàng lọc bằng siêu âm xuống còn 2,4% và tăng tỷ lệ phát hiện từ
80% lên tới 90%.
*Tỷ lệ này càng cao thì số bà mẹ mặc dù thai nhi hoàn toàn bình thường nhưng được đánh giá là có nguy cơ  càng cao làm tốn chi phí chẩn đoán và làm tăng sự lo âu cho các bà mẹ

  • Trong trường hợp song thai, có thể tham gia sàng lọc ở quý I của thai kỳ không?

    Sàng lọc trong quý I của thai kỳ có thể thực hiện cho sản phụ mang song thai, tỷ lệ phát hiện thai nhi mắc hội chứng Down là 80%. Sự kết hợp giữa đo độ mờ da gáy và xét nghiệm freeBeta hCG và PAPP-A trong máu mẹ sẽ giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính từ 12,4% xuống còn 7,2%.

  • Sản phụ đã có kết quả sàng lọc sớm trong quý I là thai nhi không có nguy cơ có nên tiếp tục sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể trong quý II không?

    Không. Xu hướng hiện nay là không làm thêm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể ở quý II, Việc sàng lọc ở quý II dựa trên kết quả của xét nghiệm bộ ba chất AFP, freeBeta hCG và uE3 (Estriol) có tỷ lệ sàng lọc dương tính quá cao tới 17% với ngưỡng 1/250 làm nhiều sản phụ lo âu và phải làm xét nghiệm chẩn đoán không cần thiết. Việc phối hợp giữa kết quả sàng lọc trong quý I và quý II để tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13 khó chính xác và làm kéo dài thời gian chờ đợi kết quả của sản phụ trong lo âu.

  • AFP là chất gì?

    AFP (alpha fetoprotein) là một loại glycôprôtêin có nguồn gốc bào thai, do túi noãn hoàng của phôi tổng hợp và sau đó được gan của thai nhi tổng hợp. AFP của bào thai đi vào máu mẹ bằng cách thấm qua màng ối và có mặt trong nước ối từ nước tiểu của thai nhi. Sự gia tăng của nồng độ AFP trong nước ối và trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh. Trong quý II của thai kỳ, sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.

  • uE3 là chất gì?

    uE3 (unconjugated estriol: estriôn không kết hợp, estriôn tự do) là một loại steroit có nguồn gốc từ nhau thai. Trong huyết thanh của mẹ, estriôn được đo dưới dạng không kết hợp uE3. Trong thai kỳ bình thường nồng độ của estriôn tự do và estriôn toàn phần tăng dần trong suốt thai kỳ. Trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của uE3 sẽ giảm.

  • Có nên sàng lọc trong quý I của thai kỳ cho mọi sản phụ không hay nên sàng lọc vào quý II ?

    Nên sàng lọc vào quý I của thai kỳ cho tất cả mọi sản phụ dù có hay không có nguy cơ, sàng lọc sớm sẽ cho phép phát hiện tới 95% trường hợp thai kỳ mắc hội chứng Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể sắc thể 18/13 trong điều kiện chuẩn. Các xét nghiệm sàng lọc trong quý II cho phép phát hiện với tỷ lệ thấp hơn.

  • Tại sao các sản phụ có kết quả sàng lọc trong quý I trong giới hạn bình thường cần xét nghiệm nồng độ AFP và siêu âm thai trong quý II?

    Sàng lọc bằng các xét nghiệm trong quý I của thai kỳ không cho phép phát hiện các khuyết tật hở của ống thần kinh. Xét nghiệm AFP và siêu âm trong quý II cho phép phát hiện hầu hết các khuyết tật hở của ống thần kinh và ổ bụng. Với xét nghiệm nồng độ AFP kết hợp với siêu âm ở tuổi thai từ 16 đến 20 tuần cho phép phát hiện tới 98% các khuyết tật hở của ống thần kinh.

  • Sàng lọc sớm trong quý I của thai kỳ có thuận lợi hơn so với sàng lọc trong quý II không?

    Thuận lợi hơn vì sàng lọc trong quý I làm giảm tỷ lệ sàng lọc dương tính so với các xét nghiệm dùng sàng lọc trong quý II, cho kết quả sớm hơn. Các xét nghiệm sàng lọc trong quý II cho kết quả muộn, có tỷ lệ dương tính sai cao làm nhiều sản phụ lo âu.

  • Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và thể tam nhiễm sắc thể 18/13 được tính như thế nào?

    Căn cứ vào kết quả đo độ mờ da gáy, xương mũi và nồng độ của các chỉ số sinh hóa (freeBeta hCG và PAPP-A) và các thông tin liên quan đến tuổi mẹ, trọng lượng của mẹ, tuổi thai, tiền sử gia đình, chủng tộc v.v...  nhân viên tư vấn sẽ sử dụng một phần mềm của FMF (các bác sĩ siêu âm sản khoa sẽ nhận được phần mềm này sau khi tham gia khóa đào tạo của FMF tổ chức hằng năm tại Việt Nam và đáp ứng được một số yêu cầu về thực hành, với lệ  phí là 50 Euro) hoặc những phần mềm có uy tín khác được xây dựng căn cứ trên các chỉ số thống kê đặc trưng cho từng thông số phân tích để tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13 cho từng sản phụ.

  • Sàng lọc sớm trong quý I của thai kỳ với các chỉ số trên có được coi là tiêu chuẩn trên thế giới không?

    Các chỉ số siêu âm: độ mờ da gáy, xương mũi và các chỉ số sinh hóa freeBeta hCG/PAPP-A đã được chứng minh qua các nghiên cứu trên toàn thế giới về giá trị sàng lọc trước sinh hội chứng Down và thể tam nhiếm 18/13.

  • Xét nghiệm sàng lọc sớm có thay thế cho các xét nghiệm chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13 không?

    Không. Các xét nghiệm sàng lọc không cho phép chẩn đoán xác định thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13. Xét nghiệm sàng lọc chỉ cho phép tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13. Để chẩn đoán chính xác thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13 cần phải lấy gai nhau hoặc nước ối để phân tích. Việc phân tích nước ối hoặc gai nhau của thai nhi cho phép chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể chính xác tới 99,9%.

  • Việc sàng lọc sớm ở quý I có cho phép phát hiện 100% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13 không?

    Không. Sự phối hợp đánh giá độ mờ da gáy, xương mũi, freeBeta hCG và PAPP-A tốt nhất cũng chỉ phát hiện được 95% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down và 97% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể 18/13. Giả sử có 70.000 sản phụ, với tỷ lệ mắc hội chứng Down trong quần thể là 1/700 sẽ có 100 sản phụ mang thai mắc hội chứng Down, nếu tất cả sản phụ này đều tham gia sàng lọc ở quý I, sẽ chỉ phát hiện được 95 trường hợp, còn lại 5 trường hợp thai nhi mắc hội chứng  Down sẽ nằm trong số các sản phụ có kết quả sàng lọc âm tính và không được phát hiện.

  • Trong kết quả sàng lọc sớm ở quý I tôi được trả lời là có nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là 1 trong 260 nghĩa là như thế nào?

    Căn cứ vào các chỉ số độ mờ da gáy, xương mũi, freeBeta hCG, PAPP-A, tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng, tiền sử gia đình, có hút thuốc hoặc bị đái đường phụ thuộc Insulin hay không, phần mềm tính nguy cơ sẽ đưa ra một nguy cơ về khả năng thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13. Với kết quả đưa ra là có nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là 1 trong 260 nghĩa là trong số 260 sản phụ có cùng giá trị của các chỉ số sẽ có 1 sản phụ có con mắc hội chứng Down (xem ảnh ở trang 15).

  • Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy có phải là dấu hiệu chắc chắn thai nhi mắc dị tật bẩm sinh không?

    Không, sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy không đồng nghĩa với việc thai nhi mang bất thường. Nếu độ mờ da gáy của thai nhi có độ dày >= 3,5mm với chiều dài đầu - mông (CRL: crown-rump length) trong khoảng 45 – 84 mm, thai nhi sẽ có nguy cơ mang bất thường nhiễm sắc thể, mang khuyết tật tim bẩm sinh hoặc các khuyết tật nghiêm trọng khác.Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi >= 3,5mm cần được theo dõi các bất thường của thai nhi bằng siêu âm trong quý II của thai kì đặc biệt là là các bất thường tim bẩm sinh. Khoảng 90% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi dưới
4,5 mm sẽ sinh bé khỏe mạnh. Khoảng 80% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi từ
4,5 – 6,4 mm và 45% sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi >= 6,5mm sẽ sinh bé khỏe mạnh.

  • Thế nào là dị tật hở của ống thần kinh?

    Dị tật hở của ống thần kinh là một loại dị tật bẩm sinh phổ biến xảy ra do ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn trong quá trình phát triển phôi. Tùy theo vị trí xảy ra sự không đóng lại này trên ống thần kinh mà gây ra dị tật nứt đốt sống, quái thai vô não hoặc thoát vị não – màng não. Trẻ bị loại dị tật này thường có những biến chứng ảnh hưởng đến khả năng sống, phát triển tâm thần và vận động.

  • Sàng lọc trong quý I của thai kỳ có phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bị các dị tật hở của ống thần kinh không?

    Không, để có thể phát hiện thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật hở của ống thần kinh cần xét nghiệm chất AFP trong máu mẹ và siêu âm ở quý II của thai kì. Phối hợp xét nghiệm AFP trong máu mẹ và siêu âm ở tuổi thai từ 16 đến 20 tuần cho phép phát hiện tới 98% trường hợp dị tật của cột sống và sọ não.

Nguồn: Trung Tâm Sàng Lọc – Chẩn Đoán Trước Sinh & Sơ Sinh, Đại Học Y Dược Huế 



Ý kiến bạn đọc

 
Tổng số lượt xem: 73659
0511.2222059
ĐT hỗ trợ khám chữa bệnh
0511.2222055
ĐT liên hệ công tác
0511.2222052
ĐT khoa Hiếm muộn và Hỗ trợ sinh sản
0511.6252009
ĐT đặt lịch hẹn khám chữa bệnh
Liên kết
Liên kết nhanh