Sau sinh 48 giờ, chỉ cần lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sẽ giúp phát hiện một số bệnh có thể gây ra những khuyết tật nặng nề cho bé để điều trị kịp thời.

Sàng lọc trong quý I của thai kỳ dựa trên độ mờ da gáy, xương mũi của thai nhi kết hơp với đánh giá nồng độ của freeBeta hCG và PAPP-A (pregnancy asscociated plasma protein-A) trong huyết thanh máu mẹ cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down